SMA - spinal muscular atrophy, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to nieuleczalna, postępująca choroba genetyczna, prowadząca do osłabienia i zaniku mięśni ruchowych i oddechowych.
Choroba jest przekazywana potomstwu w sposób autosomalny recesywny:
Dla celów medycznych chorzy zostali podzieleni na cztery grupy w zależności od sprawności.
Typ 1
Ostry, ujawniający się przed ukończeniem 6 miesiąca życia – chory nigdy nie siada samodzielnie (tu wyróżnia się podtypy: 1a – noworodkowy, 1b choroba Werdinga-Hoffmana, 1c – dzieci o lepszej kontroli głowy we wspieranym siadzie oraz łagodniejszymi perturbacjami oddechowo – żywieniowymi w pierwszych trzech miesiącach życia). Naturalna granica przeżycia – 2 lata.
Typ 2
Średni – pierwsze symptomy występują między 7 a 18 miesiącem życia – chory nigdy nie stoi samodzielnie, naturalna granica przeżycia – powyżej 2 lat.
Typ 3
Łagodny – stoi i chodzi (objawy po 18 miesiącu życia).
Typ 4
Dorosły – chodzi nawet jako osoba dorosła.
Typ 1
Ostry, ujawniający się przed ukończeniem 6 miesiąca życia – chory nigdy nie siada samodzielnie (tu wyróżnia się podtypy: 1a – noworodkowy, 1b choroba Werdinga-Hoffmana, 1c – dzieci o lepszej kontroli głowy we wspieranym siadzie oraz łagodniejszymi perturbacjami oddechowo – żywieniowymi w pierwszych trzech miesiącach życia). Naturalna granica przeżycia – 2 lata.
Typ 2
Średni – pierwsze symptomy występują między 7 a 18 miesiącem życia – chory nigdy nie stoi samodzielnie, naturalna granica przeżycia – powyżej 2 lat.
Typ 3
Łagodny – stoi i chodzi (objawy po 18 miesiącu życia).
Typ 4
Dorosły – chodzi nawet jako osoba dorosła.
Jedyną pomocą, której można udzielić dzieciom chorym na rdzeniowy
zanik mięśni, jest rehabilitacja, której zadaniem jest zapobieganie
powstawania przykurczy stawowych oraz pogłębiania się wszelkich rodzajów
deformacji, szczególnie deformacji kręgosłupa.
Wciąż trwają badania nad SMA, ostatnimi czasy odkryto, że
przebieg choroby można załagodzić przyjmując kwas foliowy i witaminę
B12.
Źródła:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Rdzeniowy_zanik_mi%C4%99%C5%9Bni
http://preclowastrona.blox.pl/2012/09/Nosicielstwo.html
http://preclowastrona.blox.pl/2012/09/Nosicielstwo.html
http://smakzycia.org/?page_id=25
http://www.zanikmiesni.org.pl/zanik-miesni-u-dzieci/
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz